تعرف على طرق الكشف عن الإصابة بمرض الثلاسيميا
تنتج الإصابة بمرض الثلاسيميا بسبب اضطراب وراثي يتميز بإنتاج الهيموغلوبين غير الطبيعي، مما يؤدي إلى نقص في خلايا الدم الحمراء، وبالتالي فقر الدم، وفي حين أن حاملي جين الثلاسيميا قد يعيشوا حياة طبيعية، فإن أولئك الذين يعانون من الثلاسيميا الكبرى، يجب أن يخضعوا لنقل متكرر للدم، وقد زادوا من التعرض للعدوى المختلفة.
طرق الكشف عن مرض الثلاسيميا ووفقًا لما نشر في موقع تايمز أوف إنديا، يتعرض مرضى الثلاسيميا للعديد من المضاعفات الصحية الخطيرة، مثل تضخم الطحال، ومشاكل العظام، بالإضافة إلى فشل الأعضاء، ويمكن أن تكون الثلاسيميا من أنواع مختلفة، ولكن يمكن أن تكون ألفا أو بيتا بشكل رئيسي.
ما مدى شيوع الثلاسيميا؟
وبحسب خبراء الصحة، على الصعيد العالمي، من المفترض أن حوالي 5-7% من الأفراد سيكونون حاملين للثلاسيميا، وفي الهند تم الكشف عن أن انتشار حاملي الثلاسيميا بيتا بين عامة السكان يبلغ 3.73% مع فترة ثقة تتراوح من 2.52٪ إلى 4.97%، وتظهر بعض المجتمعات انتشارا أعلى، ويرجع ذلك لعامل الجينات الوراثية.
تأثير الجينات الوراثية علي الإصابة بمرض الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب متنحي جسمي، مما يعني أن لدينا جميعا نسختين من الجين، والناقلات لديها نسخة عادية واحدة ونسخة واحدة معدلة ولكنها بدون أعراض، ومع ذلك، إذا ولد الطفل من زواج بين الناقلين، فهناك فرصة بنسبة 25% لطفل يعاني من أعراض.
ويهدف فحص الثلاسيميا إلى الكشف عن حاملي الطفرات الجينية المسؤولة عن اضطراب الدم هذا، ويتضمن عادة اختبارات الدم لتحديد أنماط الهيموغلوبين غير الطبيعية، وبالنسبة لأولئك المعرضين للخطر، قد تتبعه المشورة الوراثية، ولا تشكل كل أنواع الثلاسيميا خطرا على الجيل القادم طرق التشخيص والوقاية من مرض الثلاسيميا.
وأشار خبراء الصحة، إلى أن تؤكد الاختبارات التشخيصية، مثل الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين وتحليل الحمض النووي، أنواع الثلاسيميا وشدتها، ويمكن أن يساعد تشخيص ما قبل الولادة في فهم الحالة في الرحم، والاختبار الجيني قبل الزرع، حيث يمكن فحص الأجنة ويمكن زرع الجنين السليم. ويتيح الكشف المبكر الإدارة الاستباقية، بما في ذلك خطط العلاج وقرارات تنظيم الأسرة، ويعد تمكين الأفراد من خلال التعليم وبرامج الفحص التي يمكن الوصول إليها أمرا بالغ الأهمية للوقاية وتحسين النتائج.
