مرض فيكساس VEXAS.. ما أعراضه وطرق علاجه؟

يُعتبر مرض فيكساس VEXAS، متلازمة نادرة تصيب الجهاز المناعي، وتنتج عن طفرة في جين UBA1 الموجود على الكروموسوم X. تؤدي هذه الطفرة إلى خلل في إنتاج إنزيم E1 المسؤول عن التخلص من البروتينات التالفة داخل الخلايا. عند حدوث هذا الخلل، تتراكم البروتينات التالفة، مما يحفز جهاز المناعة لمهاجمة الأنسجة السليمة، مُسببًا التهابات ومضاعفات متعددة، وفقًا لـ Medicover Hospitals.

أعراض مرض فيكساس - VEXAS Syndrome

التهابات متكررة:

يعاني المرضى من التهابات في الأوعية الدموية والأنسجة الضامة، مما يؤدي إلى أعراض مثل الحمى والتعب.

مشاكل دموية:
تشمل فقر الدم الناتج عن نقص خلايا الدم الحمراء، وغالبًا تكون كبيرة الحجم، إضافةً إلى نقص الصفائح الدموية، مما يزيد من خطر النزيف.

أعراض جلدية:
تظهر بقع حمراء أو طفح جلدي مؤلم على مناطق مختلفة من الجسم.

آلام المفاصل والعضلات:
يشعر المرضى بآلام وتورم في المفاصل والعضلات، مما يؤثر على الحركة والنشاط اليومي.

أسباب مرض فيكساس

السبب الرئيسي للمرض هو طفرة في جين UBA1 على الكروموسوم X. نظرًا لوجود كروموسوم X واحد لدى الرجال، فإنهم أكثر عرضة للإصابة، خاصة في منتصف العمر. هذه الطفرة الجينية تؤدي إلى تعطيل وظيفة إنزيم E1، مما يسبب تراكم البروتينات التالفة داخل الخلايا، وتحفيز استجابة مناعية ذاتية.

تشخيص مرض فيكساس

يتطلب التشخيص تقييمًا دقيقًا يشمل:

التاريخ الطبي: مراجعة الأعراض والتاريخ العائلي للمريض.
الفحوصات المخبرية: تحليل تعداد الدم للكشف عن فقر الدم أو نقص الصفائح الدموية.
الاختبارات الجينية: تأكيد وجود الطفرة في جين UBA1 لتشخيص المرض بدقة.

علاج مرض فيكساس

لا يوجد علاج نهائي للمرض حتى الآن، ولكن تهدف العلاجات المتاحة إلى:

السيطرة على الأعراض: باستخدام أدوية مضادة للالتهابات لتخفيف الأعراض.
تثبيط المناعة: وصف أدوية لتقليل نشاط جهاز المناعة والحد من مهاجمته للأنسجة السليمة.
نقل الدم: في حالات فقر الدم الشديد أو نقص الصفائح الدموية، قد يكون نقل الدم ضروريًا.

مضاعفات مرض فيكساس

إذا لم يتم التحكم في المرض بشكل مناسب، قد يؤدي إلى:

تلف الأعضاء: نتيجة الالتهابات المستمرة.
زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم: بسبب خلل في نخاع العظام.